KLINIK REHABILITASI MEDIS ONLINE

Terapi Fisik dan Rehabilitasi Medis Pada Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah kelainan neurologis bawaan yang paling umum. CMT ditandai oleh neuropati yang diturunkan tanpa gangguan metabolisme yang diketahui. Pada tahun 1886, Profesor Jean Martin Charcot dari Perancis (1825-1893) dan muridnya Pierre Marie (1853-1940) menerbitkan deskripsi pertama tentang kelemahan otot distal dan pengecilan di awal kaki, menyebutnya sebagai atrofi otot peroneal.

Howard Henry Tooth (1856-1926) menggambarkan penyakit yang sama dalam disertasi Cambridge-nya pada tahun 1886, menyebut kondisi peroneal progressive muscular atrophy. Tooth adalah orang pertama yang secara tepat menghubungkan gejala gangguan tersebut dengan neuropati daripada mielopati, seperti yang telah dilakukan dokter sebelumnya. Pada tahun 1912, Hoffman mengidentifikasi kasus atrofi otot peroneal dengan saraf yang menebal. Penyakit ini disebut sebagai penyakit Hoffman dan kemudian dikenal sebagai penyakit Charcot-Marie-Tooth-Hoffman.

Pada tahun 1968, CMT dibagi menjadi 2 tipe, CMT-1 dan CMT-2, berdasarkan kriteria patologis dan fisiologis.  CMT telah dibagi lagi, berdasarkan penyebab genetik penyakit. Dengan munculnya pengujian genetik, semua penyakit berbeda yang termasuk dalam kategori sindrom CMT pada akhirnya cenderung dapat dibedakan

TANDA DAN GEJALA

  • Pasien biasanya memiliki riwayat keluarga yang signifikan dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT).  Riwayat ini bervariasi, tergantung pada pola pewarisan dan penetrasi kelainan tertentu. Mutasi spontan juga telah dilaporkan.
  • Kelemahan yang berlangsung lambat yang dimulai pada otot ekstremitas distal, biasanya pada ekstremitas bawah sebelum ekstremitas atas, umumnya dicatat.  Fenotipe klinis yang paling umum adalah sindrom CMT dengan pengecilan dan kelemahan otot distal, tendon arefleksia, biasanya kehilangan sensorik ringan, dan deformitas kaki. Sebuah subkelompok pasien dengan CMT-1A dapat datang dengan pengecilan otot proksimal dan kelemahan. Defisit saraf kranial pada anggota keluarga CMT-1 yang membawa mutasi EGR2 telah dilaporkan. Onsetnya biasanya dalam 2 dekade pertama kehidupan.
  • Keluhan awal pasien mungkin sulit berjalan dan sering tersandung karena kelemahan kaki bagian distal. Pergelangan kaki yang sering terkilir dan jatuh merupakan karakteristiknya.
  • Orang tua mungkin melaporkan bahwa seorang anak canggung atau tidak terlalu atletis.
  • Saat kelemahan menjadi lebih parah, foot drop biasanya terjadi. Steppage (yaitu, gaya berjalan di mana pasien harus mengangkat kaki dengan cara yang berlebihan untuk membersihkan kaki dari tanah) juga umum. [20]
  • Kelemahan otot kaki intrinsik biasanya menyebabkan deformitas kaki yang disebut pes cavus. Gejala yang berhubungan dengan kelainan struktur kaki termasuk kapalan, bisul, selulitis, atau limfangitis.
  • Kelemahan tangan mengakibatkan keluhan kontrol jari yang buruk, tulisan tangan yang buruk, kesulitan menggunakan ritsleting dan kancing, serta kecanggungan dalam memanipulasi benda-benda kecil.
  • Penderita biasanya tidak mengeluhkan mati rasa. Fenomena ini mungkin disebabkan oleh fakta bahwa pasien CMT tidak akan pernah mengalami sensasi normal dan oleh karena itu, mereka tidak merasakan kurangnya sensasi.
  • Nyeri muskuloskeletal dapat terjadi karena kelainan bentuk yang signifikan. Nyeri neuropatik juga cukup umum dan dapat menyebabkan kecacatan yang signifikan.  Kram otot adalah keluhan yang umum.
  • Gejala otonom biasanya tidak ada, tetapi beberapa pria dengan CMT telah melaporkan impotensi.
  • Sebuah studi kohort prospektif oleh Kennedy et al secara konservatif memperkirakan bahwa kejadian jatuh pada anak-anak dan remaja dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah 33 kali lebih besar dibandingkan dengan teman sebaya yang menjalani perkembangan tipikal. Selain itu, jatuh pada pasien penelitian dengan CMT lebih sering mengakibatkan cedera daripada pada kelompok kontrol (34,2% jatuh vs 11,5%, masing-masing)
READ  Fase Rehabilitasi Jantung

Program Rehabilitasi

Terapi fisik

  • Latihan peregangan tali tumit setiap hari diperlukan untuk mencegah pemendekan tendon Achilles. Sepatu khusus dengan penyangga pergelangan kaki yang baik mungkin diperlukan. Terapi fisik dapat membantu ambulasi dan memberikan evaluasi dan pelatihan yang diperlukan dengan ortosis, seperti ortosis pergelangan kaki (AFO).
  • Pasien sering membutuhkan AFO untuk memperbaiki foot drop dan membantu berjalan.  Penting untuk memenuhi kebutuhan biomekanik pasien CMT, karena mungkin ada perbedaan kekuatan bilateral karena perkembangan penyakit. Mengoptimalkan karakteristik mekanis AFO untuk kebutuhan pasien dapat menjadi tantangan. Salah satu strateginya adalah merancang AFO dengan berbagai kekakuan dan memungkinkan pasien mengalami berbagai penyimpanan energi dan karakteristik pelepasan sebelum memilih kekakuan yang mereka sukai.
  • Pasien dengan CMT membuang AFO karena mereka menyoroti kecacatan mereka, tidak penting untuk aktivitas berjalan harian mereka yang terbatas, dan merasa tidak nyaman. Resep AFO harus disertai dengan dukungan psikologis, karena penelitian tentang solusi yang lebih nyaman dan dapat diterima secara kosmetik untuk masalah footdrop di CMT sedang berlangsung. Pasien dengan CMT yang secara teratur memakai AFO lebih terpengaruh parah, memiliki kecepatan berjalan maksimum yang lebih lambat, biaya energi berjalan lebih tinggi, dan kemampuan berjalan yang dipersepsikan lebih buruk.
  • AFO komposit serat karbon khusus telah dilaporkan untuk meningkatkan gaya berjalan pasien CMT [68] Resep AFO tampaknya relevan untuk meningkatkan keseimbangan dan kinerja gaya berjalan pada pasien CMT, terutama ketika model tersebut secara memadai mengkompensasi defisit otot tertentu. AFO polypropylene kustom telah terbukti meningkatkan kecepatan berjalan dan parameter gaya berjalan pada pasien CMT.
  • Unit stimulator saraf listrik transkutan (TENS) dapat digunakan untuk meningkatkan fungsi otot pada pasien CMT.
  • Beberapa pasien memerlukan penggunaan kruk lengan bawah atau tongkat untuk meningkatkan stabilitas gaya berjalan, tetapi kurang dari 5% pasien membutuhkan kursi roda. Anjurkan pasien dengan penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) tentang manajemen berat badan, karena obesitas membuat ambulasi lebih sulit. Dorong latihan sesuai kemampuan setiap pasien. Kebanyakan pasien CMT biasanya tetap aktif secara fisik.
  • Sebuah tinjauan pustaka oleh Sman et al menyarankan bahwa meskipun penelitian telah menunjukkan kekuatan terkait olahraga dan perubahan fungsi pada pasien dengan CMT, hasil ini harus dipertimbangkan dengan hati-hati karena hanya sedikit penelitian yang tersedia dan kualitas bukti mereka hanya sedang.
READ  Program Rehabilitasi Fase Pemulihan Cedera Berlebihan Siku dan Lengan Atas

TERAPI OKUPASI

  • Seorang terapis okupasi dapat merekomendasikan penggunaan peralatan adaptif untuk aktivitas kehidupan sehari-hari (ADL) dan perawatan diri. Pemasangan ortosis yang tepat dan menjaga pergelangan tangan dan tangan dalam posisi fungsional mungkin diperlukan. Pelatihan kejuruan dan kejuruan mengenai pentingnya implikasi karir dan pekerjaan mungkin diperlukan karena kelemahan tangan dan / atau kaki yang terus-menerus.

Share and Enjoy !

Shares

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

× KONSULTASI VIRTUAL Chat di sini