KLINIK REHABILITASI MEDIS ONLINE

Penanganan Terkini Miopati Kongenital Pada Anak

Miopati kongenital menggambarkan serangkaian penyakit genetik yang sebagian besar memengaruhi otot. Laporan pertama dari miopati kongenital adalah pasien dengan penyakit inti sentral (CCD) pada tahun 1956. Sejak saat itu, klasifikasi miopati kongenital telah berkembang dari diagnosis patologis primer menjadi diagnosis dengan dasar genetik.

Gambaran khas miopati kongenital termasuk kelemahan otot onset dini, sering dikaitkan dengan gambaran massa dan tonus otot yang rendah. Meskipun ciri-ciri ini biasanya ditemukan pada neonatus dan bayi, anak-anak atau bahkan orang dewasa dapat muncul dengan bentuk miopati bawaan yang lebih ringan. Dalam kasus tertentu, pasien dapat memiliki kekuatan dan nada normal tetapi berisiko mengalami rhabdomyolysis dan / atau hipertermia maligna. Karena kelemahan awal, ciri-ciri dysmorphic seperti kontraktur, langit-langit yang tinggi melengkung, dan dysmorphism wajah dapat terlihat.

Klasifikasi miopati kongenital telah berkembang tidak lagi menjadi diagnosis patologis murni melainkan lebih mengandalkan data genetik. Namun, korelasi genotipe-ke-fenotipe adalah variabel pada tingkat gen dan lebih akurat bila dijelaskan dengan mutasi tertentu. Mengingat hal ini, taksonomi miopati bawaan bisa jadi agak membingungkan. Diagnosis harus merupakan kombinasi dari genetik, fenotipik, dan, jika diperlukan untuk konfirmasi, gambaran patologis, elektrodiagnostik, dan serum.

Keterlibatan otot rangka juga dapat menyebabkan kesulitan bernapas dan menelan. Namun, gambaran otot non-rangka dapat bermanifestasi berdasarkan penyakit spesifiknya.

Selain itu, perancu adalah bahwa, baru-baru ini, gen yang diketahui menyebabkan miopati kongenital kini juga telah dijelaskan menyebabkan proses distrofi seperti yang terlihat pada distrofi otot bawaan. Namun, subdivisi patologis tradisional dari miopati kongenital memang memberikan beberapa panduan dalam hal genotipe dan prognostikasi dan tidak dapat diabaikan.

Miopati kongenital dapat dibagi menjadi 6 kategori patologis.

  1. miopati nemalin (subtipe: miopati batang, batang inti, topi dan tubuh zebra);
  2. miopati inti (subtipe: inti sentral dan miopati multimikore);
  3. miopati sentronuklear (subtipe: miopati miotubular dan miopati sentronuklear autosom);
  4. miopati disproporsi tipe serat bawaan;
  5. miopati penyimpanan miosin; dan
  6. perubahan miopati nonspesifik

Saat ini, tidak ada obat genetik untuk miopati bawaan. Dengan demikian, pengobatan tetap difokuskan pada pengobatan simtomatik dari perspektif terapi, medis, bedah, dan psikologis.

READ  Terapi Bicara Pada Anak Dengan Cerebral Palsy

PENANGANAN
Fokus pengobatan miopati kongenital adalah mengevaluasi dan memperlambat perkembangan gejala sambil mempertahankan aktivitas kehidupan sehari-hari.

  • Perawatan otot Perawatan kelemahan otot berkisar pada peregangan, penyangga, dan perawatan suportif. Kontraktur dapat sangat membatasi aktivitas kehidupan sehari-hari. Mengingat hal ini, keterlibatan terapi fisik untuk peregangan dan penyangga yang sesuai diperlukan. Namun, tergantung pada patofisiologi penyakitnya, bracing terkadang dikontraindikasikan karena imobilitas dapat memperburuk kelemahan. Dalam beberapa kasus, di mana kelemahan cukup parah, mungkin diperlukan alat bantu seperti kursi roda atau alat mobilitas serupa.
  • Perawatan paru Setiap miopati kongenital dapat memiliki tingkat keterlibatan pernafasan yang bervariasi akibat komponen paru penyakit; menyadari tanda-tanda itu relevan. Kelemahan neuromuskuler seringkali lebih terlihat saat tidur. Oleh karena itu, evaluasi tanda-tanda hipoventilasi pada malam hari, termasuk sakit kepala di pagi hari, mendengkur, atau kantuk di siang hari, harus dilakukan. Pada bayi, bantuan pernapasan untuk penyakit pernapasan yang sering atau berkepanjangan mungkin diperlukan. Berdasarkan subtipe, derajat kelemahan ekstremitas tidak selalu berkorelasi dengan beratnya kelemahan pernapasan. Oleh karena itu, jika diduga ada keterlibatan pernapasan, mungkin berguna untuk berkonsultasi dengan ahli paru dan melakukan tes fungsi paru (jika sesuai dengan usia pasien). Umumnya, pasien akan memiliki pola penyakit paru yang restriktif.
  • Perawatan jantung
    = Dalam kasus gen yang diketahui dengan keterlibatan jantung, perawatan jantung berdasarkan subtipe harus diikuti. Ini mungkin melibatkan skrining pra-gejala untuk mengevaluasi kebutuhan intervensi dini.
  • Perawatan ortopedi Kelainan tulang merupakan komplikasi yang sering terjadi pada pasien miopati kongenital. Dengan demikian, pencegahan kontraktur, seperti disebutkan di atas, harus dipertimbangkan. Perkembangan skoliosis atau kifosis dapat mengganggu fungsi berdiri, duduk, berjalan, dan pernapasan. Pilihan pengobatan termasuk bracing atau koreksi bedah dengan fusi tulang belakang. Waktu koreksi skoliosis penting mengingat kemungkinan kelemahan pernapasan yang mendasari.
READ  Terapi Okupasi Terikini Cerberal Palsy Pada Anak

Perawatan Bedah

  • Bedah ortopedi Pembedahan untuk pengobatan kontraktur, deformitas kaki, dan skolioisis adalah yang paling umum.
  • Sistem gastroinestinal Tabung gastrostomi terkadang diperlukan untuk bayi baru lahir dengan kesulitan makan. Namun, mengingat kecenderungan banyak bayi meningkat dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun, ini tidak selalu menjadi masalah permanen.
  • Sistem paru Seperti halnya sistem gastrointestinal, bayi dapat memerlukan trakeostomi sejak lahir untuk perlindungan jalan napas. Namun, mereka mungkin dapat didekannulasi setelah berbulan-bulan hingga bertahun-tahun karena perbaikan. Kursus ini ditentukan oleh subtipe penyakit.

Konsultasi
Pengobatan miopati bawaan, pada usia berapa pun, membutuhkan tim multidisiplin. Biasanya, dokter neuromuskuler akan memimpin tim dengan konsultan lain berdasarkan kebutuhan pasien. Anggota tim lainnya mungkin termasuk:

  • Ahli bedah ortopedi
  • Ahli paru
  • Ahli jantung
  • Ahli gastroenterologi / ahli gizi
  • Ahli genetika / konselor genetik
  • Ahli fisioterapi
  • Terapis fisik / pekerjaan / wicara
  • Orthotist
  • Dokter perawatan paliatif
  • Muscular Dystrophy Association atau anggota organisasi advokasi

Diet

  • Meskipun tidak ada pantangan makanan yang diindikasikan dalam miopati, diet harus disesuaikan dengan kebutuhan kalori pasien. Ini mungkin termasuk membatasi kalori, terutama pada anak-anak dengan mobilitas minimal untuk menghindari penambahan berat badan yang berlebihan.
  • Berat badan mungkin tidak mengikuti kurva pertumbuhan atau mungkin rendah karena kurangnya massa otot.

Aktivitas

  • Tingkat aktivitas didasarkan pada kombinasi kelemahan otot, masalah pernapasan, dan batasan ortopedi. Namun, salah satu tujuan utamanya adalah memiliki kemampuan fungsional yang berkelanjutan.
  • Untuk anak-anak, kehadiran sekolah reguler harus didorong dengan rencana pendidikan yang dimodifikasi untuk kebutuhan mereka. Karena mampu, pasien dapat berpartisipasi dalam aktivitas fisik secara teratur.

Share and Enjoy !

Shares

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

× KONSULTASI VIRTUAL Chat di sini